Nous sommes le 16 mai 2022, Romane a deux jours et nous arrivons au service néonatologie de Purpan. Romane est installée dans un berceau médicalisé, puis les infirmières lui mettent tout un tas d’électrodes et de fils reliés à un monitoring pour contrôler son rythme cardiaque, son oxygénation, bref ses constantes. Moment éprouvant.
La chambre doit faire environ 25 m2 et il y a 3 autres nourrissons, pareillement appareillés, des grands prématurés. Une pédiatre vient nous voir pour se présenter et nous expliquer ce qui va se passer pour Romane pendant son séjour. Prises de sang, échographies, IRM, électro-encéphalogramme, et toute une batterie d’examens pour faire un bilan global. Nous ne le savons pas encore à ce moment là, mais cette chambre sur-occupée, va devenir notre purgatoire pour les 10 prochains jours. Nous ne dormirons que très peu, nous ne mangerons presque rien, Bibou passera des heures et des heures assise sur une chaise deux jours à peine après avoir accouchée, aux sons stridents des monitorings qui accompagnent notre torpeur, nous ne ferons qu’attendre le prochain examen, la prochaine visite d’un médecin, dans l’espoir d’avoir enfin une réponse.
Les résultats des examens confirment un syndrome polymalformatif : hypotonie axiale marquée, dilation rénale, souffle au cœur, fontanelle trop large, luxation de la hanche, ptosis, etc. mais l’association de ses dysfonctionnements ne renvoie à rien de connu. Aucune piste.
Un rendez-vous avec le généticien est donc programmé dans l’après-midi. Nous serons dans une chambre individuelle pour plus d’intimité lors de cette rencontre. Il est venu avec son interne et un appareil photo pour prendre quelques clichés de Romane, ses mains, ses pieds, ses oreilles, son dos, son visage. Moment glaçant. Il nous pose quelques questions sur nous, nos lieux de naissance respectifs, les origines de nos parents, de nos grands-parents, sur nos deux autres enfants. Puis il nous réexplique que les symptômes de Romane ne débouchent sur aucune maladie connue. Il faut donc envisager la piste génétique. Faire un caryotype. S’attendre peut-être à quelque chose de rare.
Il nous quitte en essayant de nous rassurer et nous dit que le cas de Romane sera exposé durant un conseil national avec d’autres généticiens, ce qui ne nous rassure pas vraiment.
Les résultats pour les analyses génétiques prennent du temps alors il faudra attendre. Mais nous pouvons rentrer chez nous. Essayer de retrouver une vie normale, sans monitorings, sans électrodes. Avec Adèle et Gabin. Nous retrouver, ou plutôt nous trouver enfin tous les 5 ensemble.
Romane, l’éclat du soleil 