Nous sommes le 22 juin 2022, cet après-midi nous allons au service génétique de l’Hôpital Purpan à Toulouse. Il y a quelques jours le généticien nous avait appelé pour convenir d’un rendez-vous, il souhaitait nous rencontrer sans détailler les raisons de cette entrevue. Inutile de préciser, nous avions compris à l’instant où son numéro de téléphone était apparu sur notre portable que les résultats du caryotype de Romane étaient arrivés. Dans quelques heures nous serons fixés.
Cela fait un mois que nous sommes rentrés chez nous. Quatre semaines durant lesquelles il a fallu trouver nos marques, composer avec l’inquiétude, contenir la tristesse, faire comme si tout allait bien. Nous souhaitions protéger Adèle et Gabin alors nous ne leur avons encore rien expliqué de la situation. Et puis protéger de quoi ? Expliquer quoi ? Nous ne serions pas quoi leur dire, mais cet après-midi nous voyons le généticien et nous aurons des réponses.
Depuis que nous sommes rentrés Romane prend difficilement du poids à cause d’un reflux important. Nous avons testé toutes les marques possibles de lait pour bébé mais rien n’y fait. Nous devons littéralement la forcer à s’alimenter, presque la gaver toutes les 4 heures. Gaviscon et compléments hypercaloriques matin, midi, et soir sont prescrits.
Nous dormons chacun notre tour, Bibou et moi, avec Romane pour lui donner le bibi de la nuit et surtout pour surveiller qu’elle ne régurgite pas durant son sommeil au risque de s’étouffer.
Nos semaines sont calées sur le rythme des séances de kiné de Romane pour la faire travailler sur son hypotonie, des séances de psychomotricité pour la faire travailler sur son éveil, et des rendez-vous chez le pédiatre et la neuro pédiatre pour organiser les soins et les examens de suivi.
Difficile de faire comme si tout était normal quand clairement rien de tout cela ne l’est. Les journées nous offrent notre lot d’épreuves et les nuits nous plongent dans les réflexions angoissantes de l’avenir de Romane, et de celui de notre famille.
Nous arrivons à l’Hôpital, le bâtiment « génétique » est plutôt vétuste. La salle d’attente est froide, austère. Sur les murs des affiches concernant différentes maladies génétiques avec des photos d’enfants. On ne peut s’empêcher de projeter le visage de notre petite Romane sur chacune de ses affiches, pour chacune de ses maladies.
La secrétaire vient nous chercher et nous conduit jusqu’au bureau du généticien. Il est assis à son bureau, à côté de lui une interne. Il nous invite à nous asseoir sur les chaises en face de lui. Il commence par nous rappeler en quoi avait consisté les recherches concernant le caryotype de Romane puis rapidement nous informe qu’ils ont trouvé quelque chose.
Ce moment reste, et restera, l’un des plus compliqué à gérer émotionnellement. Bien sûr nous nous attendions en venant ici à un tel dénouement mais nous avions au fond de nous l’espoir que le généticien nous annonce que les résultats n’avaient rien révélé d’anormal, que Romane était juste une enfant un peu fatiguée et peu tonique mais rien de plus. Et bien non, les mots du généticien ne cessent de résonner, ils ont trouvé quelque chose. « Romane souffre d’une délétion chromosomique ». Délétion 3p25.3.
Aucune réaction de notre part. Du coup le généticien enchaîne et nous explique que Romane a perdu un fragment chromosomique impliquant le manque d’un certain nombre de gènes. Cette délétion représente 10 mégabases (Mb = unité de mesure en biologie moléculaire). Ce qui à l’échelle de l’univers paraît insignifiant, voire inexistant, prend immédiatement à notre échelle de parents une dimension gigantesque, nous plongeant ainsi dans l’univers bien réel, celui-ci, de l’anomalie et du handicap.
Peu de cas répertoriés dans la littérature scientifique poursuit le généticien. Une cinquantaine à peine. Nous sommes dans le cas d’une anomalie rare, très rare. Peu d’informations à part une liste exhaustive cataloguant l’ensemble des symptômes relevés chez l’ensemble des personnes référencées. Tous les symptômes ne sont pas développés ou présents mais certains semblent assez récurrents, comme les difficultés pour s’alimenter et un retard global de développement, moteur et intellectuel. Nous apprendrons plus tard que parmi les gènes manquants, Romane n’a pas non plus le gène VHL, qui entrainera un suivi régulier toute sa vie, car il s’agit d’un syndrome entrainant des prédispositions aux cancers et tumeurs malignes et bégnines. Effroi.
L’entretien se termine, nous n’avons pas de questions, enfin plutôt nous n’arrivons pas à les ordonner. Le généticien nous laisse son mail et son numéro pour ne pas hésiter à le contacter si nous avions besoin d’éclaircissements, car oui nous en aurons besoin mais plus tard, pas maintenant. Il nous donne un livret en anglais avec des informations sur la délétion 3p25.3, anomalie rare au point de ne pas avoir son livret en français. Sur le chemin du retour, pas un mot, perdus dans nos pensées, nous réalisons que notre vie à bel et bien basculée, que notre petite Romane chérie ne vivra pas l’existence que nous avions projetée pour elle quand, quelques mois plus tôt, le test de grossesse nous avait révélé son arrivée prochaine.
Romane, l’éclat du soleil 