La délétion de Romane, entraîne donc un retard de développement global (moteur et cognitif), ainsi qu’une hypotonie axiale marquée. Concrètement, à vingt mois Romane n’est pas capable de tenir en position assise toute seule, elle n’arrive pas à se retourner sur le ventre (première étape pourtant nécessaire pour ramper, puis faire du quatre pattes, puis se lever sur ses jambes), et les interactions avec son environnement sont limitées (peu d’échanges et peu de communication).
Pour compenser ses difficultés Romane suit un programme hebdomadaire bien chargé :
Lundi : psychomotricité avec activités manuelles et sensorielles + kinésithérapie pour travailler le tonus et la posture.
Mercredi : orthophonie Padovan (réorganisation neuro-fonctionnelle) + ostéopathie 1 semaine / 3 pour évacuer les tensions accumulées.
Jeudi : orthophonie « classique » pour travailler les troubles de l’oralité (prise de repas et communication) + kinésithérapie.
Vendredi : orthophonie Padovan.
À tout cela viennent s’ajouter les « séances » que nous lui faisons faire en plus chez nous. Romane refait alors des exercices réalisés durant ses prises en charge, et aussi des exercices appris durant notre stage à l’association DEVENIR.
Viennent aussi se rajouter les rendez-vous de bilans médicaux mensuels (néphrologie, cardiologie, ORL, ophtalmologie, neurologie, et essayages pour les appareillages).
Et puis il y a également, les stages intensifs calés ponctuellement durant l’année, qui se déroulent sur une ou deux semaines, avec des prises en charge sur les matinées et/ou après-midi.
Nous notons des progrès sur sa posture, son attention, son éveil. Nous souhaitons lui faire faire le maximum de choses afin de lui permettre d’avoir le plus de chances d’évoluer. La fréquence des sollicitations et la complémentarité des approches lui permettront, nous l’espérons, de progresser au maximum des capacités qui sont les siennes.
Et puis nous découvrons les petits bonheurs des exploits ordinaires, comme le jour où Romane est restée quinze secondes assise toute seule sur son tapis. Nous avons alors ressenti l’émotion si particulière de ce genre de moment. L’émotion qui, au delà de notre fierté de parents face à une nouvelle compétence acquise par leur enfant, nous permettait de prendre une grande bouffée d’oxygène, de lever les bras au ciel avec un grand sourire, de féliciter Romane, de ressentir une joie pure et simple, d’éprouver une réelle légèreté, bref de se retrouver l’espace d’un instant face à l’espoir.
Romane, l’éclat du soleil 